Υπολογίζεται ότι περίπου 50 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από κάποιο Αυτοάνοσο Νόσημα (AD: Autoimmune Disease), δηλαδή 1% του συνολικού πληθυσμού του πλανήτη.

«Σήμερα έχουν αναγνωριστεί πάνω από 80 διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα, από τα οποία τα συχνότερα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ψωρίαση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, η κοιλιοκάκη και άλλα», επισημαίνει η κα Ελένη Κομνηνού Ρευματολόγος, Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General.

Υπάρχουν πολλές υποθέσεις σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως: γενετικοί παράγοντες, ιοί, βακτήρια, τοξίνες, ψυχοσωματικά αίτια, κ.ά,

Τα αυτοάνοσα νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν είναι «κληρονομικά» με την κλασική έννοια του όρου, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις. Συχνά όμως στις οικογένειες που έχουν μέλη με αυτοάνοσα νοσήματα παρατηρείται μια προδιάθεση να αναπτύξουν πιθανώς κι άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια κάποιο αυτοάνοσο νόσημα.

Αυτοάνοσα νοσήματα: Γενετική ποικιλομορφία και προδιάθεση

«Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνο του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες. Υπεύθυνες για τη γενετική ποικιλομορφία είναι δύο κατηγορίες αλλαγών στο DNA: πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου των SNPs (single nucleotide polymorphisms) και οι παραλλαγές αντιγράφων, τα CNVs (copy number variations).

Η διεξοδική μελέτη των SNPs έχει ως αποτέλεσμα την ταυτοποίηση πολλών SNPs που σχετίζονται με αυτοάνοσες ασθένειες και εξηγεί τη γενετική προδιάθεση που παρατηρείται σε κάποια άτομα και οικογένειες.

Οι μεταλλάξεις από την άλλη αποτελούν μη φυσιολογικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που οδηγούν σε παθολογικό γονίδιο και νόσο. Η πλειοψηφία των ατόμων στον πληθυσμό έχει δύο φυσιολογικά αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι σπάνια. Αντίθετα, οι πολυμορφισμοί που είναι αποτέλεσμα των SNPs και CNVs είναι πολύ συχνοί. Τόσο τα SNPs όσο και τα CNVs και οι μεταλλάξεις κληρονομούνται.

Είναι δυνατό όμως να αποτελούν νέα γεγονότα (de novo) κατά τη γαμετογένεση, την εμβρυογένεση, καθώς και κατά την κυτταρική διαίρεση στα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου.

Κάποια άτομα κληρονομούν ένα γενετικό κώδικα με μεταλλάξεις ή αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, δηλαδή στο DNA, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων. Αυτό δεν σημαίνει ότι σε κάθε περίπτωση θα εκφραστούν και θα οδηγήσουν σε νόσο.

To γονιδίωμα του ανθρώπου (Homo Sapiens) έχει διατηρηθεί κατά 99,9% κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνον του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες, εξηγεί η ιατρός.

Γενετική προδιάθεση

Το γεγονός ότι υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ γενετικής προδιάθεσης και αυτοάνοσων νοσημάτων ενισχύεται και από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα, όπου το γενετικό τους υλικό είναι ταυτόσημο. Παρατηρείται ότι όταν ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα νοσήσει, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο. Έχει παρατηρηθεί για παράδειγμα ότι στην κοιλιοκάκη, όταν νοσήσει ένα δίδυμο, η πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο είναι δυνατόν να φθάσει μέχρι και 83%, γεγονός που δείχνει την ισχυρή επιρροή του γενετικού παράγοντα.

Συσχέτιση γονιδίων και αυτοάνοσων νοσημάτων

Περίπου πενήντα, 49 για την ακρίβεια, αυτοάνοσα νοσήματα έχουν συσχετισθεί με 4.249 διαφορετικά γονίδια.

Από τη μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων έχει διαπιστωθεί ότι στα αυτοάνοσα νοσήματα ο γενετικός παράγοντας συμβάλλει κατά μέσον όρο 25% – 40%. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι τα ίδια γονίδια ή γενετικές περιοχές εμπλέκονται σε πολλά διαφορετικά αυτοάνοσα και υπάρχουν κοινοί πυροδοτικοί παράγοντες, δηλαδή το ίδιο άτομο είναι δυνατό να πάσχει από διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα.

Συμπερασματικά

«Παρόλο που, όπως παρουσιάσθηκε παραπάνω, τα γονίδια και οι γενετικές αλλαγές έχουν τη σημασία τους, όπως άλλωστε ισχύει για όλα τα νοσήματα, ο άνθρωπος δεν είναι δέσμιος µόνο του DNA και των γονιδίων του. Η απόκλιση από το φυσικό τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και η επιβάρυνση από το «τοξικό φορτίο» στο περιβάλλον όπου ζούμε αποτελούν τα κυριότερα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων.

∆ιαμορφώνοντας τον τρόπο ζωής του ο άνθρωπος είναι δυνατόν να επηρεάσει τη μη εμφάνιση κάποιου αυτοάνοσου νοσήματος στο οποίο έχει γενετική προδιάθεση και να επηρεάσει την υγεία του σε μεγάλο βαθμό», καταλήγει η κα Κομνηνού.

ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διάβασε επίσης: Bιταμίνη D: Τα συμπληρώματα μειώνουν τον κίνδυνο αυτοάνοσων παθήσεων στους μεσήλικες

The post Παίζει ρόλο η κληρονομικότητα στα αυτοάνοσα νοσήματα; appeared first on Miss or Madam.

Το ζήτημα της κληρονομικότητας των ψυχιατρικών διαταραχών έχει απασχολήσει τόσο τους ψυχιάτρους όσο και τους γενετιστές.

Κατά τη διάρκεια των διαγνωστικών συνεντεύξεων ενός ανθρώπου που έρχεται για ψυχοθεραπεία, συχνά γίνεται η ερώτηση «αν κάποιο από τα μέλη της οικογένειας έχει νοσήσει ψυχιατρικά ή έχει νοσηλευθεί». Η ερώτηση αυτή γίνεται με σκοπό να διαπιστωθεί η αυξημένη πιθανότητα ψυχιατρικής νοσηρότητας, γιατί υπάρχει συσχέτιση της κληρονομικότητας και της πιθανότητας ανάπτυξης ψυχικής διαταραχής.

Η κληρονομικότητα, δεν είναι αποκλειστικό της Ψυχιατρικής.

Γνωστή είναι, επίσης, η γενετική προδιάθεση σε ασθένειες, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, υπέρταση, νόσος Αλτσχάιμερ, καρδιοπάθειες.

Η γενετική προδιάθεση ποικίλει από νόσο σε νόσο, και, σπανίως, μιλάμε για βαθμό εκδήλωσης 100%.

Η γενετική προδιάθεση, όμως, ΔΕ σημαίνει ότι το άτομο που τη φέρει, θα αναπτύξει, οπωσδήποτε, νόσο. Υπάρχουν πολλοί, ακόμα, παράγοντες που θα επηρεάσουν την πυροδότηση μιας παθολογικής κατάστασης, αλλά και πολλοί άλλοι, που θα αποτρέψουν την εκδήλωση μιας νόσου.

Δεν υπάρχει γονίδιο για ψυχικές ασθένειες. Υπάρχει, όμως, η προδιάθεση.

Οι επιστήμονες δεν έχουν, ακόμη, ανακαλύψει συγκεκριμένα γονίδια που να συνδέονται με τα ψυχικά νοσήματα.

Ο ρόλος του περιβάλλοντος στην εκδήλωση της ψυχικής ασθένειας

Αυτό που γνωρίζουν με σιγουριά οι επιστήμονες είναι ότι το περιβάλλον παίζει έναν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση μιας ψυχικής ασθένειας. Παράγοντες που θα μπορούσαν να συντελέσουν στην εκδήλωσή της: κακές συνθήκες διαβίωσης, κακοποίηση.

-Ένα άτομο με οικογενειακή προδιάθεση, εκτεθειμένο σε τέτοιες συνθήκες του περιβάλλοντός του, είναι πολύ πιθανό να εκδηλώσει μια ψυχική ασθένεια( Mordecai).

-Αποτέλεσματα ερευνών: όσο περισσότερες εμπειρίες κακοποίησης (σωματικής, ψυχολογικής) είχαν ως παιδιά, τόσο μεγαλύτερα προβλήματα είχαν ως ενήλικες, υγείας ή και ψυχικά, ακόμα και τάσεις αυτοκτονίας.

-Ένας άνθρωπος που αντιμετωπίζει καθημερινώς στρεσσογόνες καταστάσεις στην προσωπική του και επαγγελματική ζωή, και έχει και τη γενετική προδιάθεση, είναι πολύ πιθανό να εμφανίσει μια ψυχική ασθένεια (Jonathan Sperry).

-Η φτώχεια είναι μία από τις αιτίες που μπορούν να προκαλέσουν ψυχικές ασθένειες. Παιδιά που διαβιούν κάτω από δύσκολες συνθήκες, έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες να παρουσιάσουν ένα ψυχικό νόσημα.

Είναι, επομένως, κληρονομικές οι ψυχικές ασθένειες;

Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα, αν ένα μέλος της οικογένειάς σου εμφανίζει ψυχική ασθένεια, είναι πιθανό να την εκδηλώσεις κι εσύ (Morecai). Ωστόσο, μπορεί να μην εκδηλώσεις ποτέ συμπτώματα, αν δεν έχεις παιδικά τραύματα, αν ζεις μία φυσιολογική ζωή, χωρίς άγχος, και το περιβάλλον σου σε στηρίζει.

Ωστόσο, οι ψυχικές ασθένειες μπορούν να εμφανιστούν ακόμα κι αν δεν υπάρχει γενετική προδιάθεση. Οπότε, είναι καλό να αναγνωρίζουμε κάποια από τα συμπτώματα, ώστε να απευθυνθούμε σε ειδικό: απόσυρση, υπερβολικό άγχος, αυτοκαταστροφικές τάσεις, περίοδοι μανίας.

Γράφει η Μανιού Μαρία Σύμβουλος ψυχικής υγείας – Ψυχοθεραπεύτρια, GLUK ambassador του Facebook Group Greek Ladies in the UK

Διάβασε επίσης: Για την ψυχική υγεία των παιδιών

The post Κληρονομικότητα ψυχικών ασθενειών appeared first on Miss or Madam.